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和美嘉启:做第三代试管婴儿能够筛查的疾病有哪些?

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第三代试管可筛查单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病。 单基因遗传病 红绿色盲、血友病、白化病是比较常见的单基因遗传病三代试管能排除哪些遗传病,发病率每年都会发生变化。 一个粗略的参考值:色盲:男性5.08%三代试管能排除哪些遗传病,女性0.86%。 甲型血友病:男性发病率为1/5000,女性发病率极低。 白化病的发病率为1/10000。 多基因遗传病 哮喘、唇裂、高血压、先天性心血管疾病、先天性肥厚性幽门狭窄、重度肌无力、先天性心脏病、先天性腭裂、先天性髋关节脱位、精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、幼童等多种常见病糖尿病、先天性巨结肠、气道食管瘘、先天性食管闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫等都是多基因病。 由于此类遗传病的致病基因极其复杂,因此在胚胎植入前很难通过分子诊断来筛查此类遗传病。 染色体疾病 染色体疾病涉及大量基因,因此症状通常很严重,涉及多个器官和系统的畸变和功能改变。 包括先天性愚蠢、特纳氏综合症、克兰费尔特氏综合症、喵喵叫综合症、雌雄同体、唐氏综合症等。染色体异常的胚胎是导致流产的主要原因之一,会导致严重的出生缺陷。 因此捐卵试管,只有对胚胎全基因组进行染色体筛查才是最有效的预防手段。

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