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和美嘉启:三代试管一定要做羊水穿刺吗?

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三代试管婴儿也需要做羊水穿刺。孕妇行羊水穿刺检查,是为排除胎儿是否存在畸形、单基因遗传病、染色体异常等,而三代试管婴儿不能做到100%避免出现以上情况。 三代试管婴儿是在试管婴儿胚胎植入前,取囊胚滋养层的细胞进行化验分析,排除携带的单基因遗传病、染色体异常或者染色体的结构异常。三代试管婴儿主要采取囊胚基因活检策略,囊胚细胞主要分为两类,一类为发育成胎儿的内细胞团,另一类为发育成胎盘的滋养层细胞。目前为了不影响胎儿发育,活检基本上都在滋养层细胞进行。

多数情况下,滋养层细胞核内细胞团的基因型一致,但是在受精卵发育成囊胚的过程中,细胞的遗传物质可能会发生改变和变异,从而产生至少两种基因型的细胞,这称之为嵌合体。因此,如果被检测是嵌合体胚胎,那么检测部分细胞很可能不能代表胚胎遗传物质全貌,也不能代表胚胎的情况,可能会导致误诊或者漏诊。 羊水穿刺是属于产前诊断的一种方法,产检诊断主要指在胎儿出生前,判断胎儿是否患有某种遗传病,或者先天疾病的方法,存在预防和控制发病率的临床意义。临床上产检诊断的方法,主要包括孕早期的绒毛穿刺、孕中期羊水穿刺,以及孕中晚期的脐静脉穿刺,尤其对于存在羊水穿刺指征的孕妇,还是建议需要做羊水穿刺,用于胎儿宫内状况的评估,如神经管缺陷、胎儿成熟度、羊膜腔感染和排除胎儿染色体异常,以及胎儿疾病的诊断,如先天性疾病、代谢性疾病。

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