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和美嘉启:父母染色体正常,为什么会生出染色体异常的胎儿?

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精子或卵子染色体异常和胚胎发育过程中出现异常。理解这两个方面对认知优生优育大有帮助。 首先,想象人体的染色体就像一副扑克牌,全部是成对的。夫妻各有一副完整的牌,要生一个baby,需要从各自的牌里拿一半的牌组合在一起。在这个过程中可能出现错误: 精子或卵子染色体异常 虽然夫妻染色体正常,但在精子和卵子形成过程中,染色体重组、交换及分离过程出错,就像在发牌过程中,染色体牌分配错误,导致精子或卵子中的染色体异常,从而导致胚胎染色体异常。 胚胎发育过程中出现染色体异常 精子和卵子结合后,染色体开始复制和分裂,在这个过程中染色体匹配出错,会导致胚胎中部分细胞的染色体出现异常。 如何预防胚胎染色体异常 夫妻染色体正常不代表胚胎染色体没有问题! 尤其针对以下人群: 1.38岁以上的高龄女性,生育时胚胎染色体出现异常的几率提高。 2、不明原因反复自然流产:反复自然流产2次及以上,很有可能是胚胎出现染色体异常导致。 3.不明原因反复种植失败:如果移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4~6个或高评分囊胚数3个及以上均失败。 生命开始之初最容易出现染色体异常。现代生殖技术可以检测父母和胚胎的染色体,尽量找出异常的根源,避免或更好地诊断这些问题。例如: 1.遗传咨询 针对高风险人群,需及早进行遗传咨询,评估生育的遗传风险,选择合适的助孕方式。 2. 产前诊断 若选择自然受孕,受孕后须进行产前诊断。产前诊断的方式包括:于孕11-13周行绒毛活检;或于16-23周行羊膜腔穿刺;或于18周后行脐血穿刺。判断胎儿是否存在染色体异常。 3. 第三代试管婴儿 胚胎植入前遗传学诊断技术(PGT),俗称“第三代试管婴儿”,是利用显微操作技术将胚胎中的数个细胞取出,利用DNA分析技术对胚胎进行染色体异常检测,选择正常胚胎植入母体,从而获得更高的临床妊娠率、降低流产率、降低染色体异常患儿的出生风险。 如果男女双方检查染色体正常,那只是代表身体细胞的染色体是正常的,并不能保证在形成精子和卵细胞的过程以及精卵结合形成受精卵,以及受精卵分裂、复制的过程中不出现“意外”,从而导致胚胎染色体异常。任何影响精子和卵细胞形成、运输以及结合形成受精卵的不利因素都可能导致染色体异常。 所以备孕建议要趁早,不要错过最佳年龄段,优生优育,同时也要有一个健康良好的生活习惯,例如不熬夜、戒烟戒酒、远离有毒物质、化学试剂、放射线等危险物质、适当的运动健身,都有利于健康宝贝的诞生。

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