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目前全球罕见病种类繁多，罕见病约占人类全部疾病的10%，复旦大学出生缺陷研究中心马瑞教授等人在2011年按照患病率为五十万分之一，推算我国罕见病患者有1680万人，这几年成上升趋势。白化病就是常见的遗传性罕见病，目前尚无有效药物治疗，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。目前防止罕见白化病等遗传性疾病的最有效方法就是通过成熟的第三代试管婴儿PGD/PGS技术对染色体及基因进行囊胚植入前的遗传学筛查诊断。
PGS主要用于胚植入前利用PGS技术对囊胚进行染色体数目和结构异常的检测，通过检测囊胚的23对染色体的结构、数目，通过比对来分析囊胚是否存在遗传物质的异常。 PGD主要用于检查囊胚是否携带有遗传缺陷的基因(或携带可能导致特定疾病的基因突变)，而基因是单条染色体上的DNA片段。PGD技术是针对PGS筛查后的某一号异常染色体进行基因检测、诊断，通过这种方式将携带问题基因的囊胚剔除，从而保障移植后囊胚的着床率和娩出胎儿的活产率，同时，从源头上也保证了优生优育。 常见的白化病就是由携带的白化病基因传递给子女的，白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。目前防止这种遗传病的最有效方法就是第三代试管婴儿技术的PGD/PGS技术对染色体及基因进行囊胚植入前的遗传学筛查诊断。 那么什么是白化病呢? 白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。白化病可分为两大类，一为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。
白化病是依据临床表型特征分为三大类别： 1.眼白化病(OA) 病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。 2.眼皮肤白化病(OCA) 除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。 3.白化病相关综合征 病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征，这类疾病较为罕见。
白化病的临床表现： 白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。 俄罗斯试管婴儿中心专家安娜-谢尔盖娃说：“目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题”。
白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，应以预防为主，通过遗传咨询禁止近亲结婚，同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。但目前，防止白化病这类常见遗传病的最有效方法就是通过成熟的第三代试管婴儿PGD/PGS技术对染色体及基因进行囊胚植入前的遗传学筛查诊断，可以防止包括白化病在内的125种常见遗传病，筛查删除变异染色体，防止由染色体变异引起的习惯性流产，从而保障移植后囊胚的着床率、妊娠活产率和出生胎儿的健康率。 |
