染色体疾病都有哪些

对于染色体疾病，众所周知的就是21三体综合征，也叫唐氏综合征，这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600，是精神发育迟滞最常见的原因，占严重智力发育障碍病例的10%。

13三体综合症：13三体综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等患儿多死于儿童早期。

18三体综合症：18三体综合征的活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。患儿表现为生长迟缓、上睑下垂眼睑畸形耳位低小嘴小下颏皮肤斑点示指超过中指并握紧拳头、并指(趾)畸形、摇篮底足，足趾大而短、室间隔缺损脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等常死于婴儿早期。

猫叫综合症：猫叫综合症是5号染色体短臂缺失所致。患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远内眦赘皮折叠、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力减退和斜视等。

脆性X染色体综合症：脆性X染色体综合征是X染色体有异常易断裂的脆性部位。正常人重复序列为43～200个，患者超过200个，多余的序列可灭活编码RNA结合蛋白基因，影响蛋白表达而出现症状。

染色体疾病可通过基因遗传给下一代，会使宝宝出现因染色体异常出现先发性发育不足，有些甚至危害生命，对于目前第三代试管婴儿技术是指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。进行基因筛查，解决因染色体异常出现的疾病，达到优生优育的目的。